Значение слова пикнодизостоз
пикнодизостозПикнодизостоз Пикнодизосто́з — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент катепсин K. Данный симптомокомплекс впервые описан в 1962 году французскими врачами: педиатром Пьером Марото (, род.
пикнодизостоз(pyenodysostosis; пикно- + дизостоз) см. Мукополисахаридоз VI типа .
Кости были хрупкими, и ноги часто болели.[278] Большинство современных медицинских генетиков, рассматривавших случай Тулуз-Лотрека, сходятся на том, что он страдал от генетического нарушения, которое теперь называется пикнодизостоз.[279],[280],[281]
Пациентам с пикнодизостозом хорошо помогают дополнительные дозы гормона роста, поддерживающие уровень ИФР-I в нужных пределах.[286] Гораздо чаще, чем пикнодизостоз, встречается другой тип карликовости – ахондроплазия, затрагивающая примерно одного из 25 тысяч людей.
Транслитерация: piknodizostoz
Задом наперед читается как: зотсозидонкип
Пикнодизостоз состоит из 13 букв